Дегенеративная миелопатия у собак и генетическое тестирование в породе вельш корги пемброк.
Доктор ветеринарии Джерольд С. Белл.
Дегенеративная миелопатия (ДМ) является специфическим генетическим заболеванием, вызывающим дегенерацию спинного мозга у пожилых собак. Он имеет сложный тип наследования, необходимо чтоб совпала более чем одна пара генов, чтобы получить клинически пораженную собаку. У пораженных собак признаки заболевания начинают проявляться, как правило, в возрасте от 8 до 14 лет. Средний возраст начала болезни у вельш корги Пемброк составляет 11 лет. Спорадические случаи клинически пораженных собак были патологически подтверждены у 34 чистокровных собак и у собак смешанных пород, но большинство клинических случаев встречается только у нескольких пород, включая вельш корги пемброк.
Клинические признаки ДМ начинаются со слабости задних ног, потертостей на пальцах задних ног, заплетании задних ног и болезнь прогрессирует до волочения задних ног. Прогрессирование медленное, происходит от 6 месяцев до 2 лет. При превосходном уходе (и собачьей коляске) больные собаки могут жить до последних стадий заболевания - потеря контроля над мочеиспусканием и кишечником, слабость или паралич передних конечностей и, в конечном счете, потеря контроля над дыханием. Все пораженные собаки в конечном счете подвергаются эвтаназии - большинство до этих более поздних стадий. ДМ — это не болезненное заболевание, а потеря моторной (мышечной) и сенсорной (чувственной) функции. От нее нет лечения, которое изменяет клиническое прогрессирование ДМ. Поскольку несколько различных расстройств могут имитировать клинические признаки ДМ, подтвержденный диагноз может быть поставлен только путем патологического исследования спинного мозга.
В единственном контролируемом исследовании частоты клинической дегенеративной миелопатии (исследование UC-Davis из Ветеринарной медицинской базы данных 1990-1999 гг.) У 0,6% собак породы вельш корги Пемброк была диагностирована ДМ. Это относится примерно к 1 из 167 вельш корги пемброк, которые будут затронуты этим расстройством. Возможно, что затронут более высокий процент собак, однако он не будет значительно выше указанного.
В 2008 году исследователи из Университета Миссури идентифицировали рецессивную мутацию в гене sod1, который является гомозиготным «в группе риска» (с двумя копиями) во всех патологически подтвержденных пораженных ДМ вельш корги (и клинически пораженных собак других пород). У собак, у которых нет двух мутированных копий гена sod1, не будет развиваться ДМ. Генетический тест на мутацию sod1 можно получить в нескольких лабораториях по тестированию ДНК собак, включая Университет Миссури (тест OFA).
Поскольку ДМ представляет собой комплексно наследуемое заболевание, у собак с клиническим поражением должна быть мутация в другом (пока не идентифицированном) гене или генах в дополнение к гомозиготности по мутации sod1. Иначе у них никогда не будет развиваться клиническая ДМ.
Мутация sod1 является древней мутацией в геноме собаки и является наиболее частой мутацией, выявленной при генетическом скрининге смешанных пород и породистых собак. Тестирование Mars / Genoscoper показало, что частота мутаций sod1 составляет 7,77% у всех протестированных собак смешанной породы и 5,41% у всех протестированных породистых собак. У нескольких пород частота мутации sod1 составляет более 90%, но ни один из представителей породы никогда не имел патологически подтверждённой клинической ДМ.
В породе вельш корги пемброк 52,7% тестов поголовья - гомозиготная «группа риска» по мутации sod1, 35,1% - гетерозиготные носители и 12,2% - имеют гомозиготную нормальную пару генов. Это означает, что в среднем только у 1,1% собак породы вельш корги пемброк, которые по результатам теста относятся к «группе риска» по мутации sod1, будет клинически поражен ДМ. Этот процент будет гораздо выше в линиях собак с патологически подтвержденными близкородственными больными собаками. Результаты тестирования sod1 сами по себе являются плохим предсказателем клинического заболевания.
В связи с высокой частотой мутации sod1, но низкой частотой клинических заболеваний в породе, рекомендуется, чтобы селекционеры породы вельш корги пемброк не использовали результаты тестов мутации sod1 при принятии решений о разведении, если не подтверждено, что ДМ поражен близкий родственник собаки (и следовательно, имеется высокий риск переноса другой необходимой мутации(й) для проявления клинического заболевания).
87,8% протестированных собак породы вельш корги пемброк либо в гетерозиготные носители, либо гомозиготные «в группе риска» по мутации sod1. Если заводчики попытаются устранить мутацию sod1 или будут размножать только 12,2% собак, не несущих мутацию, это вызовет серьезное и, возможно, катастрофическое ограничение генофонда породы и генетического разнообразия породы.
Есть несколько распространенных болезней в породе вельш корги пемброк (включая заболевания позвоночника), которые могут вызывать сходные клинические признаки ДМ. Результат теста sod1 может исключить клинический диагноз ДМ, но не может подтвердить клинический случай ДМ.
В то время как владельцам может быть удобно покупать собак породы вельш корги пемброк, которые не являются гомозиготными по мутации sod1, это охватывает менее половины представителей породы. У 98,9% пемброк-вельш-корги, которые согласно результатам теста попали в гомозиготную группу риска, никогда не разовьется заболевание.
Более важным для заводчиков является знание о близких родственниках, которые имели патологически подтверждённые клинически случаи ДМ. Это дает лучшее представление о том, что у собаки есть высокий риск переноса других неопознанных генов, необходимых для клинического заболевания - там, где показало тестирование sod1. Лучшее действие, которое может предпринять порода — это поддерживать открытую базу данных о родословных собак с ДМ. Опять же, сосредоточение внимания на тестировании sod1 всех вельш-корги пемброк просто создаст огромное давление, чтобы ограничить разведение здоровых, качественных собак и серьезно ограничить генетическое разнообразие породы.
Статья переведена с разрешения автора - Доктора Джерольда С. Белла.
Эта статья может быть воспроизведена с разрешения автора: jerold.bell@tufts.edu
С разрешения автора статью можно размещать на других страницах исключительно в полном объеме и со ссылкой на оригинал. Перевод мой (если кто найдет опечатки - пишите, поправлю).
Генетические тесты наших собак
С уважением, Ковалева Алина
